Investigadores Descubren posible tratamiento para raras enfermedades de la sangre

• Detectan clave para tratar enfermedades sanguíneas poco comunes.

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Un equipo de investigadores españoles ha realizado un importante avance en el tratamiento de las neoplasias mieloproliferativas crónicas, un grupo raro de trastornos sanguíneos que afectan la producción de células en la médula ósea. Después de más de una década de investigación, científicos del Hospital 12 de Octubre de Madrid en España y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa han identificado el papel crucial de la proteína PD-L1 en el desarrollo de estas enfermedades, abriendo la puerta a nuevas opciones terapéuticas.

Neoplasias mieloproliferativas crónicas: ¿Qué son y por qué son tan peligrosas?

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas son trastornos que causan la proliferación descontrolada de células sanguíneas, como plaquetas y glóbulos rojos. Esta condición puede resultar en complicaciones graves, como trombosis, y, en algunos casos, derivar en leucemia aguda. Aunque se sabía que ciertas variantes genéticas, como el haplotipo 46/1 de JAK2, incrementaban el riesgo de desarrollar estas enfermedades, hasta ahora se desconocía el mecanismo exacto detrás de esta relación genética.

La proteína PD-L1: la clave genética detrás del avance en el tratamiento

El hematólogo Gonzalo Carreño y su equipo descubrieron que el haplotipo 46/1 de JAK2 aumenta los niveles de la proteína PD-L1 en los pacientes. PD-L1 es una proteína clave en el sistema inmunológico, que generalmente ayuda a regular las respuestas inmunitarias del cuerpo. Sin embargo, el cáncer puede usar PD-L1 para protegerse del sistema inmunológico, lo que también ocurre en las neoplasias mieloproliferativas crónicas. El aumento de PD-L1 permite la proliferación descontrolada de las células sanguíneas.

Lo más prometedor del descubrimiento es que ya existen tratamientos que inhiben PD-L1, utilizados con éxito en ciertos tipos de cáncer, como linfomas y cáncer de pulmón. Estos fármacos podrían ser efectivos para frenar las complicaciones de las neoplasias mieloproliferativas, como la trombosis, y evitar su progresión hacia leucemias.

El siguiente paso: probar el tratamiento en pacientes

A pesar de que los resultados del estudio son prometedores, los investigadores advierten que aún se necesita realizar un ensayo clínico específico para evaluar la eficacia de los inhibidores de PD-L1 en pacientes con estas enfermedades. Sin embargo, Carreño tiene altas expectativas: cree que el uso temprano de estos tratamientos podría reducir la progresión de la enfermedad, mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, aliviando síntomas como fatiga, dolor abdominal y problemas sanguíneos.

El estudio también destaca la baja incidencia de estas enfermedades, que afectan a solo dos personas por cada 100,000 habitantes. No obstante, la importancia de este hallazgo radica en su potencial para cambiar el tratamiento de una enfermedad rara y grave, cuyo diagnóstico temprano es clave para prevenir complicaciones mayores.

Una vía prometedora para tratar enfermedades raras de la sangre

El descubrimiento de la relación entre PD-L1 y las neoplasias mieloproliferativas crónicas representa un gran avance en el campo de la hematología y podría abrir la puerta a nuevos tratamientos. Con la financiación del Instituto de Salud Carlos III, la Agencia Estatal de Investigación y otras instituciones, el equipo liderado por Carreño está un paso más cerca de ofrecer soluciones efectivas para los pacientes que sufren estas enfermedades raras y debilitantes.