El extraño caso del insomnio genético fatal: ¿puede heredarse?

• Se transmite genéticamente y, a diferencia del insomnio común, no solo impide dormir: también deteriora el cerebro de manera progresiva hasta causar la muerte.

  

  Foto: Freepick

Cuando se piensa en insomnio, lo más común es asociarlo con el estrés, la ansiedad o malos hábitos del sueño. Sin embargo, existe una condición extremadamente rara y peligrosa conocida como Insomnio Familiar Fatal (IFF) , una enfermedad genética neurodegenerativa que impide dormir hasta provocar la muerte .

Esta condición fue descrita por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi, tras estudiar una familia cuyos miembros morían jóvenes tras una fase de insomnio severo y progresivo. Desde entonces, solo se han documentado alrededor de 70 familias afectadas en todo el mundo , según datos del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) .

"El IFF no tiene nada que ver con el insomnio tradicional. No es psicológico ni producto del entorno. Se trata de una enfermedad priónica hereditaria que destruye las estructuras cerebrales relacionadas con el sueño , como el tálamo", explica el neurólogo peruano Dr. Miguel Villacorta , especialista en trastornos del sueño del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas.

¿Qué es exactamente el insomnio familiar fatal?

El Insomnio Familiar Fatal es parte de un grupo de enfermedades priónicas, entre ellas también se encuentra el conocido mal de las vacaciones locas . En este caso, la alteración se da por una mutación en el gen PRNP , que codifica la proteína priónica. Esta proteína, cuando se pliega de manera anómala, acelera la degeneración de ciertas zonas del cerebro .

Los síntomas aparecen entre los 30 y 60 años e incluyen:

• Insomnio progresivo que no responde a medicamentos.

• Alucinaciones, ansiedad extrema y trastornos del comportamiento.

• Pérdida de la coordinación motora.

• Deterioro cognitivo y demencia.

• Estado de vigilia permanente, incluso cuando el cuerpo intenta “descansar”

  
  

Según The New England Journal of Medicine , la enfermedad tiene una duración promedio de 12 a 18 meses desde el inicio de los síntomas hasta la muerte. Actualmente, no existe cura ni tratamiento efectivo para detener su avance.

¿Puede heredarse? Lo que dice la ciencia

La respuesta es sí. El IFF se transmite de forma autosómica dominante , lo que significa que si uno de los padres tiene el gen mutado, existe un 50% de probabilidad de que lo transmita a sus hijos.

Las pruebas genéticas permiten identificar la mutación del gen PRNP antes de que aparezcan los síntomas, aunque muchas personas en riesgo prefieren no someterse al test debido a la carga emocional que conlleva.

Un artículo de Nature Reviews Neurology (2022) señala que los avances en investigación genética están permitiendo comprender mejor esta condición, y se estudian posibles terapias basadas en ARN y edición genética , aunque aún en fases experimentales.

En Perú, aunque no hay casos oficialmente registrados de IFF, sí existen protocolos en hospitales especializados para diagnosticar enfermedades priónicas hereditarias , especialmente en familias con antecedentes neurológicos atípicos.

"Es una enfermedad devastadora. El mayor reto es el diagnóstico temprano en familias con antecedentes. Desde la clínica genética podemos ayudar a identificar portadores sanos antes de que la enfermedad se manifieste", sostiene el Dr. Villacorta.

¿Qué impacto tiene este diagnóstico?

Más allá del aspecto neurológico, el IFF plantea importantes dilemas éticos y emocionales. Saber que se porta un gen que causará la muerte inevitablemente, y sin tratamiento disponible, implica una carga psicológica inmensa. Por ello, el acompañamiento terapéutico es clave .

En países como Italia, España y Estados Unidos, se han formado redes de apoyo y asociaciones para familias afectadas por esta condición. Algunas organizaciones como The Prion Alliance y Fatal Familial Insomnia Foundation trabajan en la investigación, concientización y asesoramiento genético.

Pese a la gravedad de la enfermedad, la investigación sobre terapias génicas, fármacos antipriones y edición genética como CRISPR abre una ventana de esperanza . En el largo plazo, se espera que estos avances permitan no solo tratar, sino prevenir la aparición de enfermedades como el IFF en generaciones futuras.