Nuevas pistas sobre el síndrome de Tourette: identifican alteraciones celulares clave en el cerebro

• Un equipo de científicos identificó una reducción significativa en células cerebrales clave en personas con síndrome de Tourette. El hallazgo podría abrir nuevas vías para entender y tratar los tics motores que caracterizan este trastorno neurológico.

Un estudio pionero realizado por investigadores de Mayo Clinic ha encontrado que las personas con síndrome de Tourette presentan una notable reducción en un tipo específico de célula cerebral que ayuda a regular los movimientos involuntarios. Esta diferencia celular podría ser una de las razones fundamentales detrás de los tics motores que caracterizan este trastorno neurológico.

La investigación, publicada en la revista científica Biological Psychiatry, analizó por primera vez células individuales del cerebro humano afectado por este síndrome. Según los resultados, las personas con Tourette tienen cerca de un 50% menos de interneuronas —células encargadas de inhibir señales de movimiento excesivo— en comparación con personas sin el trastorno.

“Comprender cómo estas células se alteran y cómo se relacionan entre sí nos puede acercar al desarrollo de tratamientos más específicos y eficaces”, explicó Alexej Abyzov, doctor en ciencias y coautor del estudio, quien lidera investigaciones genómicas en el Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic.

El síndrome de Tourette es un trastorno del desarrollo neurológico que comienza usualmente en la infancia y se manifiesta a través de movimientos y sonidos involuntarios como parpadeos, gruñidos o gestos repetitivos. Aunque se han identificado genes vinculados al riesgo de padecer esta condición, los procesos biológicos exactos que la desencadenan aún no estaban completamente definidos.

Para entender mejor estos mecanismos, el equipo analizó más de 43 mil células individuales obtenidas de tejido cerebral post mortem, tanto de personas diagnosticadas con el trastorno como de individuos sin la condición. El estudio se centró en los ganglios basales, una región cerebral clave en el control del comportamiento y la motricidad.

Además de la disminución de interneuronas, se detectaron señales de estrés en otros dos tipos celulares. Las neuronas espinosas medianas, esenciales en la transmisión de señales motoras, mostraban un funcionamiento energético deteriorado. Por otro lado, las microglías —células inmunitarias del sistema nervioso central— presentaban signos de inflamación. Estas alteraciones parecían estar conectadas, lo que sugiere una posible interacción celular anómala que contribuiría a los síntomas del Tourette.

“Estamos observando cómo distintas células del cerebro reaccionan al estrés y cómo podrían estar influyéndose mutuamente, generando los síntomas que observamos en los pacientes”, detalló Yifan Wang, investigadora y coautora del estudio.

Otro hallazgo relevante fue que los genes de las personas con Tourette no presentan defectos estructurales evidentes, pero sí muestran desregulaciones en las regiones del ADN que controlan su activación y desactivación. Esto sugiere que la causa podría estar en los mecanismos de regulación genética más que en mutaciones específicas.

El próximo objetivo de los científicos será investigar cómo evolucionan estos cambios celulares con el paso del tiempo y qué factores genéticos adicionales podrían influir en el desarrollo del síndrome.

El estudio fue realizado en colaboración con el laboratorio de la Dra. Flora M. Vaccarino, de la Universidad de Yale, y los detalles completos de la investigación, incluyendo financiamiento y autores, están disponibles en la publicación original.