Nuevo estudio busca entender por qué algunos pacientes con Alzheimer empeoran más rápido que otros

• Investigadores de Mayo Clinic buscan identificar las causas de la demencia rápidamente progresiva para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta forma agresiva del Alzheimer.

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Mientras que la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer (EA) o demencias relacionadas (DRDA, por sus siglas en inglés) atraviesan un deterioro cognitivo paulatino, existe un pequeño grupo de pacientes cuyo cuadro clínico avanza con una velocidad alarmante. Estos casos desarrollan demencia en menos de un año y alcanzan un nivel de discapacidad total en solo dos años desde los primeros síntomas. Esta forma agresiva se conoce como demencia rápidamente progresiva (DRP).

Un nuevo proyecto liderado por el Dr. Gregg Day, neurólogo e investigador de Mayo Clinic en Florida, tiene como objetivo descubrir qué factores determinan esta evolución acelerada de la enfermedad.

“Aún no entendemos por qué algunos pacientes presentan una progresión tan extrema. Esto representa un reto clínico porque implica descartar múltiples causas en muy poco tiempo”, explicó el especialista.

La investigación, financiada por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA/NIH) bajo el número de subvención R01 AG089380, reunirá a científicos de las sedes de Mayo Clinic en Florida y Minnesota. En los próximos tres años, el equipo estudiará datos clínicos y genéticos de 120 pacientes con EA o DRDA en su forma rápidamente progresiva, comparándolos con casos de progresión típica.

Entre los objetivos clave del estudio se encuentran:

• Determinar qué factores genéticos, biológicos o sociales hacen que ciertos pacientes sean más vulnerables a la DRP.

• Evaluar el rol de las proteínas amiloide y Tau, así como los cambios vasculares cerebrales, en la aceleración del deterioro.

• Identificar las vías celulares implicadas en la progresión rápida para desarrollar nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas.

Además del análisis clínico y genómico, el equipo realizará pruebas en líquido cefalorraquídeo para buscar biomarcadores que permitan distinguir precozmente la DRP. Parte de los casos también serán validados mediante autopsia.

La iniciativa aprovechará la infraestructura de Clinical Trials Beyond Walls, un programa de ensayos clínicos descentralizados que permite a los pacientes participar desde sus hogares u otras instalaciones comunitarias, usando tecnología como telemedicina, monitoreo remoto y servicios de salud móviles.

“Queremos desarrollar nuevas herramientas que permitan anticipar y frenar la progresión de esta forma tan agresiva del Alzheimer, independientemente de la velocidad de deterioro”, afirmó el Dr. Day.

El proyecto marca un paso importante hacia una medicina más personalizada y accesible en el abordaje de las enfermedades neurodegenerativas, al integrar investigación, innovación digital y equidad en el acceso.