Cuando el cuerpo se rompe y nadie lo nota: la invisibilidad del síndrome de Ehlers-Danlos

• Una condición genética poco conocida que compromete el colágeno, provocando síntomas que a menudo pasan desapercibidos.

  

  Foto: Freepick

  

• El síndrome de Ehlers-Danlos agrupa un conjunto de trastornos hereditarios que afectan el colágeno, una de las proteínas esenciales para la estructura y resistencia del cuerpo humano. Esta alteración impacta directamente en la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

  
  

  Según la Ehlers-Danlos Society, existen al menos 13 tipos reconocidos de SED, siendo el más común el tipo hipermóvil, caracterizado por articulaciones extremadamente flexibles, dolor crónico y luxaciones frecuentes.

  
  

“El mayor problema del SED es que es invisible a simple vista y muchas veces confundido con problemas musculares menores o ansiedad”, advierte la doctora Claudia Rivas, reumatóloga del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati en Lima.

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  Síntomas que pasan desapercibidos

  
  

  Las personas con SED pueden tener una apariencia saludable, pero presentan síntomas que afectan su vida diaria:

  • Hipermovilidad articular, que puede llevar a lesiones repetitivas.

  • Dolor musculoesquelético crónico, especialmente en cuello, espalda y articulaciones.

  • Piel muy elástica, suave y propensa a hematomas o desgarros.

  • Problemas de cicatrización y hemorragias.

  • En tipos más graves, riesgo de ruptura espontánea de vasos sanguíneos u órganos internos.

    
    

  “Es común que los pacientes vivan años sin diagnóstico, mientras acumulan lesiones, fatiga crónica y frustración por la falta de comprensión médica”, añade Rivas.

  
  

  Una condición infradiagnosticada

  
  

  La prevalencia exacta del SED es difícil de determinar, debido a su variedad de formas y la falta de conocimiento clínico. Se estima que el tipo hipermóvil podría afectar hasta a 1 de cada 5,000 personas, aunque muchos casos no llegan a identificarse.

  
  

  En Perú, no existen cifras oficiales del Ministerio de Salud sobre el número de pacientes con SED, y los especialistas coinciden en que el subregistro es alto. La falta de pruebas genéticas accesibles también dificulta el diagnóstico.

  
  

  En palabras del genetista clínico Dr. Francisco Salazar, del Instituto Nacional de Salud del Niño: “Los trastornos del colágeno no deben tomarse a la ligera. En sus formas vasculares pueden ser mortales si no se detectan a tiempo”.

  
  

  La importancia del diagnóstico temprano

  
  

  Un diagnóstico certero y precoz puede marcar la diferencia en la calidad de vida de una persona con SED. Aunque no existe cura, el tratamiento se centra en el manejo de síntomas y prevención de lesiones.

  
  

  Las herramientas más efectivas para abordar esta condición incluyen:

  • Fisioterapia especializada para mejorar la estabilidad articular.

  • Uso de ortesis y ayudas para evitar dislocaciones.

  • Abordaje del dolor con terapias físicas y, en algunos casos, medicación.

  • Apoyo psicológico por los desafíos emocionales asociados.

    
    

  Rompiendo el estigma y aumentando la conciencia

  
  

  Cada año, en mayo, se conmemora el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos, con campañas internacionales lideradas por la Ehlers-Danlos Society. El objetivo es visibilizar una enfermedad que, aunque rara, afecta profundamente la vida de quienes la padecen.

  
  

  “Las enfermedades raras no deben ser enfermedades olvidadas. Es necesario capacitar a los profesionales de salud para reconocer los signos del SED y ofrecer un diagnóstico temprano y empático”, concluye la doctora Rivas.

  
  

  Vivir con síndrome de Ehlers-Danlos implica adaptaciones, pero no tiene por qué ser una condena. Con un enfoque integral, apoyo médico y comprensión social, las personas con SED pueden llevar una vida activa, productiva y digna.